Tym osobom można pomóc uniknąć przedwczesnych zawałów serca, udarów mózgu i zgonów z ich przyczyn, dzięki wdrożeniu programów badań przesiewowych oraz zorganizowaniu kompleksowej opieki – przekonywali uczestnicy debaty poświęconej hipercholesterolemii rodzinnej, która odbyła się 26 października w redakcji „Rzeczpospolitej". Koszty tych działań byłyby znacznie niższe niż skutki niewykrywania i nieleczenia choroby.
Ponieważ nawet ścisła dieta i regularna aktywność fizyczna nie obniżają u tych chorych poziomu cholesterolu do bezpiecznych wartości, istotnym warunkiem ich skutecznego leczenia jest farmakoterapia. U większości pacjentów skuteczne są statyny, jednak mała grupa powinna mieć dostęp do skutecznej i wygodnej terapii nowymi lekami z grupy inhibitorów PCSK9.
Podczas debaty Joanna Parkitna z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) przyznała, że w drugiej połowie października do AOTMiT trafił wniosek o program lekowy dla jednego z inhibitorów PCSK9 w hipercholesterolemii uwarunkowanej genetycznie. Według niej w ciągu 60 dni powinny się pojawić rekomendacje prezesa AOTMiT w tej sprawie.
Tykająca bomba
„Hipercholesterolemia rodzinna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Charakteryzuje się przede wszystkim bardzo wysokim poziomem cholesterolu we krwi, zwłaszcza frakcji LDL, czyli tzw. złego cholesterolu, który odpowiada za rozwój miażdżycy" - przypomniał prof. Marcin Gruchała, rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Prawdopodobieństwo, że rodzice przekażą dzieciom zmutowany gen odpowiedzialny za rozwój schorzenia, wynosi 50 proc. „To oznacza, że połowa dzieci rodziców z hipercholesterolemią rodzinną może mieć tę chorobę genetyczną" – wyjaśniła dr hab. Małgorzata Myśliwiec z Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.