Krokiem w kierunku poznania przyczyn autyzmu i opracowania skutecznej terapii stał się eksperyment, który przeprowadził zespół neurobiologów, neurologów i psychiatrów z Uniwersytetu Yale. Badacze przekształcili komórki skóry pacjentów z autyzmem w komórki macierzyste i wyhodowali z nich w probówce miniaturowe struktury mózgu. To pozwoliło odkryć jeden z mechanizmów powstawania choroby. Wyniki eksperymentu zostały opublikowane w magazynie naukowym „Cell".
– Zamiast startować od genetyki, wyszliśmy od biologii samego zaburzenia, aby otworzyć okno do genomu – powiedziała prof. Flora Vaccarino z Yale School of Medicine, kierująca badaniami i główna autorka pracy zamieszczonej w „Cell". – Nasze dane stanowią podstawę do studiowania prawidłowego rozwoju mózgu człowieka i jego zaburzeń.
Naukowcy skupili się na najpoważniejszych przypadkach choroby – dzieciach z ciężkimi zaburzeniami tzw. spektrum autystycznego (specjaliści określają je skrótem ASD, od angielskiej nazwy). Choroba charakteryzuje się bardzo poważnymi zaburzeniami interakcji społecznych, ograniczonymi zainteresowaniami i powtarzalnym zachowaniem. Chore dzieci często mają wadę rozwojową, tzw. wielkogłowie.
Specjaliści od dawna wiedzą, że pojawienie się autyzmu jest związane z rozwojem mózgu, ale przyczyny większości przypadków choroby są nieznane. Badania prowadzone przez zespół z Yale dowiodły, że wiąże się ona z zaburzeniami rozwoju kory mózgowej w okresie płodowym.
Jak badacze doszli do takiego wniosku?
Eksperyment, który wykonali, opierał się na symulacji wczesnego rozwoju mózgu. Komórki macierzyste wyhodowali z próbek skóry czterech pacjentów cierpiących na ASD.
