Aktualizacja: 20.09.2024 22:40 Publikacja: 01.03.2022 09:30
materiały prasowe
Ile osób w Polsce cierpi na mukowiscydozę?
Według naszych szacunków jest to ok. dwóch tysięcy osób.
Statystyki podają, że rocznie ok. 150 dzieci rodzi się z tą chorobą.
Średnio jedno- dwoje dzieci tygodniowo, więc jeśli w roku mamy 52 tygodnie, to jest to ok. setki dzieci.
Jak do tej pory były leczone te, które od dawna zmagają się z tą chorobą?
Lekami dostępnymi w Polsce. Ale w mukowiscydozie podstawą jest fizjoterpia, a dobrze wykonywana opóźnia proces zachorowania. Opóźnia wystąpienie tych najgorszych zaostrzeń, które są potem nieodwracalne w płucach.
Jak skuteczne było to leczenie, o którym mówimy?
Na tyle, na ile skuteczne było w świecie, dopóki nie było tych leków. Mukowiscydoza nie jest chorobą przewidywalną. Jeśli w tym samym domu, pod tym samym dachem, jest dwójka rodzeństwa z mukowiscydozą, to jej przebieg może być u nich zupełnie inny. Nawet jeśli mają tę samą mutację choroby, a jest ich ponad dwa tysiące, i mimo że mają te same warunki socjalne i leczenia, to przebieg nie zawsze jest taki sam.
Mamy taki przykład z ostatniego półrocza, gdy dwie siostry chorowały na tę samą mutację. I jedna z nich niestety zmarła, a druga funkcjonuje, jak na tę chorobę, w miarę dobrze.
Od marca pacjenci z mukowiscydozą zyskają dostęp do refundowanych leków przyczynowych. Czy jest to dla nich szansa na lepsze i dłuższe życie?
Zdecydowanie tak. Mówię tak na podstawie tego, co obserwujemy w krajach, gdzie te leki zostały już włączone do refundacji dwa lata temu.
Pierwszy lek został zarejestrowany już 11 lat temu, ale sukcesywnie co pewien czas te leki obejmowały coraz większą liczbę odmian mukowiscydozy. To było 3–4 proc. odmian, ale pozostałe leki obejmują już coraz większą grupę mutacji. I ten ostatni, który daje najlepsze, udowodnione wyniki terapeutyczne, został zarejestrowany ponad dwa lata temu przez Europejską Agencję Leków i w niektórych krajach wdrożony już wtedy.
Na podstawie tej grupy, która zażywa ten lek, a więc możemy mówić o obiektywnej ocenie, rzeczywiście wydłuża on życie, poprawia jakość życia, przywraca chorego do życia społecznego. A to bardzo istotny element.
Pacjent nie ma objawów mukowiscydozy w postaci tego gęstego śluzu. Ten śluz jest uwadniany. Lek powoduje, że komórki pracują już dobrze, normalnie. Ale niestety żaden lek nie cofnie tych zmian, które już u pacjenta zaszły. I dlatego tak ważna była taka szybka refundacja takich leków, żeby te procesy u pacjentów nie pogłębiały się jeszcze bardziej, a tym samym nie powodowały pogarszania stanu zdrowia.
Czy każdy pacjent z mukowiscydozą będzie mógł skorzystać z tych nowych, bezpłatnych terapii?
Każdy, który nie jest wykluczony wskazaniami medycznymi. Leki te można podawać od 12. roku życia, a niedługo – nie jest wykluczone – że producent wprowadzi rozszerzenie stosowania tego leku na dzieci od szóstego roku życia, tak jak jest np. w Niemczech czy w innych krajach. W Polsce na razie mamy od 12. roku życia, ale do 12. roku życia mamy inne, pozostałe trzy leki.
Lekarz od drugiego roku życia pacjenta z mukowiscydozą może włączyć już terapię lekami przyczynowymi, a taki pacjent, rosnąc, wchodzi w kolejne partie leków.
Do drugiego roku życia mamy wykluczenie terapii lekami, bo nie wprowadzamy ich w leczeniu, ale w tym czasie mamy diagnostykę przesiewową czyli od razu, zanim jakiekolwiek objawy u pacjenta wystąpią, to wiemy, czy dane dziecko ma mukowiscydozę czy nie. Da się to wykryć, nawet jeśli u dziecka nie ma żadnych objawów.
Tak jest bardzo często i wtedy wprowadza się fizjoterapię, by nie dopuścić do zmian, które potem są już nieodwracalne.
Co z tymi pacjentami, którzy zostaną wykluczeni ze względów medycznych z terapii lekami przyczynowymi?
Nie znam klasyfikacji, w których pacjent z jakiegokolwiek powodu miałby być odrzucony. Według wiedzy, jaką posiadam, to pacjenci są kwalifikowani na podstawie badań klinicznych, a nie na genetycznych, które później zostają wprowadzone. Nie ma kryteriów wydolnościowych.
Kryteria wykluczające mogą być, kiedy pacjent ma bardzo nietypową mutację, która jest niezarejestrowana przez firmę. To może dotyczyć kilku procent osób.
Tak jak wspominałem, mukowiscydoza ma ponad 2 tys. odmian. Te leki, które są obecnie dostępne na świecie i w Polsce, nie obejmują w swoim portfolio wszystkich mutacji, jakie występują w mukowiscydozie.
Dlatego może nastąpić wykluczenie z powodu np. takiego typu mukowiscydozy, który nie charakteryzuje się wytwarzaniem błędnego białka. Ostateczna decyzja w sprawie terapii zawsze należy do lekarza. Te wykluczenia do takich terapii mogą nastąpić, ale nie z powodów biurokratycznych, tylko bardziej występują z powodów biologicznych.
Jak wspominałem, mukowiscydoza jest chorobą nieobliczalną i nie możemy sobie wyświetlić jej projekcji na kilka lat do przodu.
Czy koncern farmaceutyczny pracuje nad nowymi lekami, które mogą objąć także pozostałe mutacje mukowiscydozy?
Z tego, co wiem, i z tego, co poznaję z materiałów z całego świata, to koncern pracuje przede wszystkim nad obniżeniem wieku podawania tego najskuteczniejszego leku, by zejść do tego progu dwuletniego wieku pacjenta.
To wymaga jednak całego procesu badań, ale niezależnie od tego kilka firm na świecie też pracuje nad tego typu lekami. Ale to też innych, które mogą być skuteczniejsze, które mogą obejmować inną grupę wiekową chorych. Na to nie jestem w stanie odpowiedzieć. Można to zobaczyć na stronie Cystic Fibrosis Foundation – amerykańskiej fundacji, która wspiera pacjentów z tą chorobą. Tam jest opisany postęp we wszystkich lekach, czy są w pierwszej drugiej czy w trzeciej fazie badań.
Dobrze, że już teraz większość pacjentów będzie mogła liczyć na skuteczną, refundowaną terapię.
Bardzo się cieszymy, bo to jest rewolucja. Z trybu, że nasze dziecko cierpi na nieuleczalną chorobę, w tryb, że to już nie jest nieuleczalna choroba.
© Licencja na publikację
© ℗ Wszystkie prawa zastrzeżone
Źródło: Rzeczpospolita
Ile osób w Polsce cierpi na mukowiscydozę?
Według naszych szacunków jest to ok. dwóch tysięcy osób.
Uniwersytety medyczne albo staną się wszechstronnymi uczelniami, wychodząc poza swoją wąską praktykę, albo bez mała skończymy jak niegdysiejsze licea medyczne - mówi prof. Piotr Pruszczyk, kardiolog, kandydat w wyborach na rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Za chwilę rowery zamienimy na szybkie wózki inwalidzkie – mówi profesor Bolesław Samoliński, kandydat na rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Droga do celu polega na stopniowym przesuwaniu granic nauki przy ciągłym kwestionowaniu status quo wiedzy medycznej – mówi Cristian Massacesi, dyrektor ds. medycznych i dyrektor ds. rozwoju w dziale onkologii w AstraZeneca.
Kancerogenne chemikalia, jak ołów, arszenik i destylaty smoły węglowej, znajdują się w atramentach stosowanych do tatuaży – alarmuje Główny Inspektorat Sanitarny. W 2023 r. nieprawidłowości wykryto w 35 przypadkach.
Całą flotą trzeba zarządzać: na bieżąco serwisować, dbać o każde auto i reagować w razie nieplanowanych zdarzeń, a w przypadku skali staje się to nie lada wyzwaniem.
Poród przedwczesny to wyjątkowo stresujące i emocjonalne doświadczenie zarówno dla rodziców, jak i dla nowo narodzonego dziecka. Wcześniaki, czyli dzieci urodzone przed 37. tygodniem ciąży, wymagają szczególnej opieki i uwagi, aby mogły zdrowo się rozwijać. Opieka nad wcześniakiem wiąże się z wieloma wyzwaniami, ale także z możliwościami, które odpowiednio wykorzystane, mogą zapewnić dziecku jak najlepszy start w życie. W artykule wyjaśniamy, czym jest poród przedwczesny, jakie są jego konsekwencje oraz jak najlepiej zadbać o zdrowie i rozwój wcześniaka. Zapraszamy do lektury!
Zmagania z powodziami sprzed lat, pandemią i skutkami wojny w Ukrainie dały nam bezcenne narzędzia radzenia sobie z kolejnym trudnym doświadczeniem. W zetknięciu z naturą o czymś jednak stale zapominamy.
Uniwersytety medyczne albo staną się wszechstronnymi uczelniami, wychodząc poza swoją wąską praktykę, albo bez mała skończymy jak niegdysiejsze licea medyczne - mówi prof. Piotr Pruszczyk, kardiolog, kandydat w wyborach na rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Nowy wariant Covid-19, oznaczony jako XEC, już wkrótce może stać się dominujący. Gdzie zanotowano jego obecność i czy dotarł już do Polski? Jakie ma objawy i jak chronić się przed jego skutkami?
Z początkiem sierpnia 2024 r. wszedł w życie Akt w sprawie sztucznej inteligencji (AI), który nakłada na podmioty wprowadzające do obrotu lub oddające do użytku pod własną firmą system AI szereg obowiązków.
W piątek 20 września nastąpią zmiany w przekazywaniu danych o ciąży do Systemu Informacji Medycznej.
Amerykańscy naukowcy stwierdzili, że białko OTUD6 może zmieniać produkcję protein w komórkach, co wpływa na długość życia, ale także na powstawianie komórek rakowych. Teraz sprawdzają, jak da się wykorzystać to odkrycie w celach terapeutycznych.
Wielu ludzi — pracujących i uczących się — nie przesypia odpowiedniej liczby godzin, ale stara się zrekompensować sobie braki snu w weekendy. Biorąc pod uwagę wyniki nowego badania, kardiolodzy nie mają wątpliwości, że taka praktyka ma korzystny wpływ na zdrowie, zwłaszcza na układ sercowo-naczyniowy.
Miliarder twierdzi, że urządzenie jego firmy Neuralink - Blindsight, które uzyskało ważny status FDA, będzie w stanie przywracać możliwość widzenia.
24 lutego 2022 roku Rosja rozpoczęła pełnowymiarową inwazję na Ukrainę. W nocy z 19 na 20 sierpnia Ukraina była celem ataku dronów. Eksplozje rozlegały się w miastach Równe i Chmielnicki, w Iwano-Frankiwsku aktywna była obrona przeciwlotnicza.
Nowo odkryta asteroida, nazwana 2024 PT5, zostanie tymczasowo przechwycona przez ziemską grawitację i będzie krążyć wokół naszej planety od 29 września do 25 listopada. Następnie skała kosmiczna powróci na orbitę wokół Słońca.
W amerykańskiej branży technologicznej zawrzało po piątkowych doniesieniach o tym, że firma Qualcomm złożyła Intelowi ofertę przejęcia.
Jeżeli ktoś uważa, że transmitowane w telewizji posiedzenia sztabu kryzysowego we Wrocławiu to pokazówka, a z powodzią dałoby się walczyć równie skutecznie, gdyby premier zarządzał wszystkim z Warszawy – ma rację. Ale Donald Tusk nie mógł zachować się inaczej.
Do niecodziennego zdarzenia doszło na pokładzie skandynawskich linii lotniczych SAS. Jedna z pasażerek znalazła w zaserwowanym jej podczas lotu daniu mysz. Gryzoń zmusił załogę do lądowania awaryjnego.
W wieku 81 lat zmarł profesor Antoni Fałat. Był malarzem, grafikiem i rysownikiem, jednym z najbardziej cenionych artystów współczesnych.
Elektrownia Three Mile Island, miejsce najgorszej katastrofy nuklearnej w USA, zostanie ponownie otwarta. Będzie sprzedawać energię wyłącznie Microsoftowi, który potrzebuje jej do zasilania swojej sztucznej inteligencji.
Ministerstwo Sprawiedliwości zapowiedziało, że w najbliższych dniach będą prowadzone intensywne prace dotyczące rozwiązań prawnych ukierunkowanych na zapewnienie maksymalnie wysokiej skuteczności państwa w walce z przestępczością na polskich drogach.
Jeszcze 12 tysięcy klientów Tauron Dystrybucja nie ma dostępu do prądu. W niedzielę, 15 września, było to ponad 100 tys. Elektrownie wodne spółki Tauron nadal są zalane.
W obiegu informacji podczas powodzi jest coś niepokojącego i bardzo bym prosił, żeby sprawdzić, gdzie on szwankuje – powiedział premier Donald Tusk do prezydenta Wroclawia i wojewody dolnośląskiego podczas posiedzenia sztabu kryzysowego.
Ministerstwo Edukacji Narodowej będzie pomagać w organizowaniu wyjazdów dzieci powodzian na zielone szkoły. Uruchomiono specjalny system za pomocą którego te działania będą koordynowane.
Długie trzymanie się rynków krajów objętych sankcjami Zachodu coraz drożej kosztuje austriacką grupę bankową. Ogromne zyski zarabiane na rosyjskiej wojnie szybko mogą się zamienić w rosnące straty. Austriacy sprzedali właśnie białoruski oddział ze stratą 300 mln euro. W Rosji mogą stracić jeszcze więcej, bo Kreml już zamroził ich potężne aktywa.
Itaka, największe polskie biuro podróży, otworzyła 200. salon firmowy. Nowy punkt sprzedaży wycieczek znajduje się w Gliwicach, w Parku Handlowym Arena. W tym roku touroperator planuje jeszcze otworzenie trzech nowych salonów.
Po 10 latach znacząco wzrósł udział OZE w produkcji energii elektrycznej. Są to jednak źródła częściowo niesterowalne potrzebujące stabilizatora. Tymczasem moc dyspozycyjna dramatycznie spada. To dylemat, którzy trzeba rozwiązać jak najszybciej – mówi Remigiusz Nowakowski, wiceprezes Qair Polska oraz prezes Dolnośląskiego Instytutu Studiów Energetycznych DISE, które organizuje jubileuszowy 10 Kongres Energetyczny DISE we Wrocławiu.
We Wrocławiu posiedzenie sztabu kryzysowego - uczestnicy omawiają sytuację zalanych terenów i przedstawiają plany służb ratowniczych w związku z powodzią. Spotkaniu przewodniczy premier Donald Tusk.
Premier Donald Tusk obiecał powstrzymać drożyznę po powodzi i ostrzegł sklepy, że w razie potrzeby wprowadzi ceny urzędowe na produkty pierwszej potrzeby. Największe sieci handlowe w Polsce zareagowały na słowa szefa rządu.
Watykańskie „nic nie stoi na przeszkodzie” w sprawie objawień w Medziugorie to uspokojenie sumień dla tych, którzy mieli poczucie, że robią coś wbrew Kościołowi. Ale dokument Stolicy Apostolskiej to też znak, że temat ewentualnego uznania objawień maryjnych za autentyczne został przez Kościół na wiele lat zamknięty.
Nawet niechętni Platformie Obywatelskiej widzą premiera, który jest na innym poziomie komunikacji, polityki i sprawczości niż jakikolwiek inny polityk dzisiaj w Polsce – mówili autorzy podcastu „Polityczne Michałki”, Michał Płociński i Michał Szułdrzyński.
Brytyjscy badacze stworzyli specjalny nośnik, opatrzony instrukcją wizualną, na którym zapisali cały ludzki genom. Twierdzą, że w ten sposób informacja o nas może przetrwać miliardy lat i różne kataklizmy.
Co najmniej 3 osoby zginęły, a 17 zostało rannych podczas izraelskiego nalotu na południowe przedmieścia Bejrutu. Celem miał być dowódca operacyjny Hezbollahu Ibrahim Aqil.
Przed profesjonalnym mikrofonem w studiu nagrań – tak zaprezentował się ostatnio w mediach społecznościowych Izaak Theo, syn piosenkarki Sade. 28-latek często podkreśla, jak ważna była dla niego rodzina w procesie tranzycji płciowej.
WIG20 piątkową sesję zamknął 2 proc. pod kreską. Oznacza to, że notowania zakończył poniżej poziomu 2300 pkt. Byki znów są więc w opałach.
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
