Jeden z najdroższych leków na świecie jest dostępny w Polsce

Pani profesor, chcę porozmawiać z panią o rdzeniowym zaniku mięśni czyli (SMA) i wyzwaniach w innych chorobach neurologicznych dzieci.

Mam wrażenie, że wszyscy już wiedzą o SMA bardzo dużo, ale zawsze warto przypomnieć podstawowe informacje – na SMA choruje ok. 1000 osób w Polsce.  Możemy być wzorem dla innych państw pod względem diagnostyki, opieki i leczenia. Wszystko działa u nas prawie idealnie. Od 2022 roku prowadzone są badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA, mamy trzy terapie, pacjenci są leczeni, jest zespół koordynacyjny, jest modelowy program leczenia. Pozostaje tylko kwestia tego, czy poszerzymy wskazania dla niektórych terapii lub nie, ale pacjenci są naprawdę w komfortowej sytuacji. 

W leczeniu SMA lekarze dysponują praktycznie chyba wszystkimi dostępnymi terapiami oraz zorganizowaną ścieżką diagnostyki i leczenia pacjenta. To komfortowa sytuacja w porównaniu z innymi chorobami rzadkimi i innymi chorobami neurologicznymi u dzieci?

Rzeczywiście, najmłodsi chorzy zidentyfikowani w przesiewie noworodkowym SMA leczeni są wręcz modelowo.  Dla najmłodszych dzieci mamy do wyboru albo terapię genową albo nusinersen, a dla starszych nusinersen albo risdiplam. Mam nadzieję, że zmienią się wkrótce zasady refundacyjne w ten sposób, że risdiplam będzie dostępny dla dzieci również od urodzenia a terapia genowa i risdiplam  będą mogły być dostępne w kolejnych wskazaniach np. u dzieci z 4 kopiami genu SMN1.

Czytaj więcej

Diagnostyka i terapie

Przebadają noworodki w kierunku SMA

SMA: jest zielone światło w sprawie wprowadzenia badań przesiewowych.

Czy skuteczność tych trzech terapii w SMA jakoś zasadniczo się różni?

Wciąż nie wiemy o tych różnicach za wiele. Jesteśmy dopiero po 7-8 latach obserwacji, to za krótki czas, żeby można było powiedzieć coś konkretnie, nie prowadzone są też badania porównawcze. Zarówno terapia genowa, jak i pozostałe terapie, są bardzo skuteczne, bo mamy na to dowody z badań klinicznych oraz z codziennej praktyki klinicznej. Grupa pacjentów o której teraz mówimy , to dzieci, które są włączane do leczenia przedobjawowo, czyli pacjenci z przesiewu noworodkowego. U dzieci z mutacją w genie SMN1,u których wystepuja 2 lub 3 kopie genu SMN2  ( czyli  najprawdopodobniej mamy do czynienia z najcięższą postacią choroby)  wybierana jest głównie terapia genowa – podawana raz w życiu. Ale powiedzieć jaka skuteczność terapii genowej będziemy mogli za 10 lat, bo mamy przesiew od 2,5 lat i refundację terapii genowej od września 2022.

Czy za 10 lat będziemy mogli mówić o prawie całkowitym wyleczeniu SMA?

Nie ma takiego pojęcia jak całkowite wyleczenie w SMA, , bo musielibyśmy pacjentowi zmienić genom. Pacjent nie będzie prezentował objawów choroby, natomiast on tę mutację będzie miał, bo my mu jej nie zabierzemy. Nie umiemy tego zrobić. Brak objawów to sukces.

Terapia genowa jest podawana raz na całe życie i teoretycznie ma wystarczyć powstrzymać te objawy.

Mówimy o zupełnie dwóch różnych kwestiach. Terapia genowa, mamy nadzieję, że wystarczy na całe życie, że podanie transgenu na wektorze wirusowym doprowadzi do tego, że przez całe życie pacjenta to białko, które jest nieprodukowane z powodu mutacji, będzie produkowane. Natomiast to nie powoduje tego, że pacjent zaprzestaje mieć tę mutację, bo jemu nie zmieniamy materiału genetycznego.

Możemy  zatem powiedzieć, że jeśli idzie o SMA - jesteśmy krajem modelowym i w zasadzie nie ma pani już w tej chwili żadnych marzeń, jeśli idzie o diagnostykę, przesiew czy nowe leki.

Jeśli chodzi o diagnostykę i przesiew w SMA, nie mam marzeń, ten program funkcjonuje dziś świetnie. Jeśli chodzi o leki, mam nadzieję, że wszystkie trzy leki będą dostępne dla wszystkich grup pacjentów, czyli dla pacjentów z przesiewu i dla pacjentów z dwoma, trzema i czterema kopiami. Tak nie jest w tej chwili. Są pewne ograniczenia i wnioskujemy do Ministerstwa Zdrowia o to, żeby i terapia genowa była dostępna dla pacjentów z czterema kopiami, czyli jakby z taką łagodniejszą postacią choroby. Staramy się  o to, żeby risdiplam był dostępny dla tej grupy pacjentów, bo to są pacjenci, którzy dzięki leczeniu najprawdopodobniej nigdy nie pokażą objawów choroby.

Czy obserwujecie państwo, jak zmienia się jakość życia polskich pacjentów w zależności od tego, z której terapii korzystacie?

Oczywiście, zależy to od rodzaju terapii. Dla rodziców i dla dziecka najważniejsze jest, żeby nie postępowały objawy choroby.  Jeśli one nie postępują albo wręcz pacjent się poprawia, no to to jest już wystarczający sukces i wtedy jest możliwość jakby poradzenia sobie z pewnymi niedogodnościami. Myślę tutaj na przykład o tym, że trzeba podawać lek dokanałowo trzy razy w roku przez całe życie. Natomiast jeśli jest to terapia, którą podaje się raz w życiu, no to wiadomo, że ona jest najatrakcyjniejsza z punktu widzenia komfortu. No tak, ale nie może być podana wszystkim. To jednak nie jest jasne dla wielu rodziców, którzy prowadzą zbiórki na leczenie terapią genową, chociaż dziecko zgodnie z kryteriami programu lekowego ma już przeciwskazania do leczenia terapią genową ( aktualne kryterium  - terapia genowa można być podana pacjentom zdiagnozowanym w programie badań przesiewowych, którzy nie ukończyli 6. miesiąca życia, których masa nie przekracza 13,5 kg, którzy mają 2. lub 3. kopie genu SMN2 i nie mają przeciwciał przeciwko wirusowi AAV9).

Czytaj więcej

Diagnostyka i terapie

Przebadają noworodki w kierunku SMA

SMA: jest zielone światło w sprawie wprowadzenia badań przesiewowych.

O co dokładnie chodzi?

W tej chwili znowu są prowadzone zbiórki, na przykład na leczenie terapią genową zbierają  rodzice pięciolatki, co jest  oczywistym przeciwwskazaniem do podania jej terapii. Powyżej określonego wieku i wagi terapii genowej  się nie podaje. Ale rodzice, którzy słyszą, że w Dubaju jest lekarz, który podaje to leczenie będą zbierać. Ja się im gdzieś tak po ludzku pośrednio nie dziwię, ale jednak nie słuchają się ekspertów. A mówimy o jednej z najdroższych terapii świata. Transgen  podaje się na wektorze wirusowym, ilośc leku zależna jest  od masy dziecka, im więcej wirusa tym większe ryzyko poważnych zdarzeń niepożądanych dotyczące toksyczności wątroby, kardiotoksyczności i wielu innych.

Neurologia dziecięca to także wiele innych chorób przewlekłych. Gdzie według pani profesor są jeszcze niedostatki? Co chciałaby jeszcze pani zmienić, a czego już nie powinno się zmieniać?

W chorobach neurologicznych bardzo ważny jest dostęp do nowoczesnych terapii. Na przykład padaczki. Mamy dostęp do wielu terapii a najcięższe encefalopatie padaczkowe mogą być leczone w programach lekowych. Jeden lek  akurat w encefalowaniach padaczkowych jest już zaakceptowany, drugi jest w ocenie. Bardzo ważne jest powstanie Planu Chorób Rzadkich, bo konieczna jest  skoordynowana  opieka w tych chorobach, odczuwalny jest brak finansowania badań genetycznych, brakuje dobrego przekierowywania pacjentów do specjalistycznych ośrodków, Powinny powstać ośrodki eksperckie – specjalizujące się w leczeniu chorób rzadkich, ale nie jeden ośrodek, tylko kilka, bo jesteśmy dużym krajem i pojedyncze jednostki sobie nie poradzą. Myślę, że najważniejszą rzeczą jest to, żeby pacjent, który ma chorobę rzadką, wiedział gdzie trafić i wiedział, że ta opieka nad nim jest  szeroka, od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej do lekarzy specjalistów i żeby ten dostęp  do lekarzy był lepszy i szybszy. Ale to są bolączki całej służby zdrowia. Nas neurologów dziecięcych jest po prostu mało, a pacjentów z potrzebami jest relatywnie dużo. Dochodzi jeszcze  kwestia kształcenia lekarzy neurologów dziecięcych. My musimy cały czas się uczyć tych nowych chorób, nowych terapii i  musimy być otwarci na to, co się zmienia. Bo w przeciągu ostatnich 10 lat obraz neurologii dziecięcej zmienił się diametralnie. W padaczce dodatkowo trzeba zdecydowanie poprawić dostęp do chirurgii padaczkowej u dzieci i  dorosłych.  Na pewno bardzo ważny  jest dostęp do diagnostyki przedoperacyjnej. Tutaj już jak nie wiadomo o co chodzi, to chodzi o pieniądze, bo po prostu diagnostyka przedoperacyjna jest fatalnie wyceniona i ona się po prostu w żaden sposób szpitalom ani jednostkom, które chciałyby to prowadzić mówiąc kolokwialnie nie opłaca.