Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał 8 lutego pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. W tym roku miałyby ruszyć w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bo przesiew daje realną możliwość podniesienia skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowania 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią.
SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu. Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.
Kropla do badania
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA w Polsce będą realizowane w ramach programu Ministerstwa Zdrowia, koordynowanego przez Instytut Matki i Dziecka.
– Wykonuje się je z kropli krwi pobranej od noworodka na bibułę. Jeśli choroba zostanie wykryta, badanie podlega weryfikacji. Jednocześnie ocenia się liczbę zapasowych kopii genu SMN2. To pozwala określić, z jakim potencjalnym obrazem klinicznym choroby możemy mieć do czynienia u konkretnego dziecka. Jeśli dziecko ma dwie lub trzy kopie, czyli może rozwinąć postać ciężką, leczenie należy włączyć natychmiast po postawieniu rozpoznania – mówiła podczas konferencji „Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce" dr Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk. I wyjaśnia, że każdy miesiąc opóźnienia skazuje kilkoro dzieci chorych na SMA na ciężkie i nieodwracalne inwalidztwo. Dlatego eksperci mają nadzieję, że po zmianie rekomendacji program ruszy w kwietniu tego roku.
– Już nieraz pokazaliśmy, jak potrafimy walczyć o chorych na SMA. Obecny sukces udało się osiągnąć dzięki współpracy i zaangażowaniu kilku środowisk. Zarówno chorzy na SMA i ich rodziny, jak i różne grupy ekspertów nie mieli wątpliwości, że badania przesiewowe to jedna z najważniejszych kwestii – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
