Pierwotne niedobory odporności są rzadkimi chorobami, które rozpoznaje się w momencie, gdy brakuje niektórych elementów układu odpornościowego bądź też nie działają one prawidłowo.
W 2017 roku grupa ekspertów IUIS (ang. International Union of Immunological Societies; Międzynarodowa Unia Towarzystw Immunologicznych) opublikowała aktualny międzynarodowy system klasyfikacji PNO, by pomóc lekarzom je rozpoznawać i wybrać najbardziej optymalny sposób leczenia pacjentów z danym schorzeniem.
Ostatnia klasyfikacja (2017, IUIS) dzieli PNO na dziewięć kategorii w zależności od tego, który element układu odpornościowego działa nieprawidłowo. Największy udział (ok. 50–60 proc.) wśród wszystkich PNO stanowią niedobory związane z zaburzeniami produkcji przeciwciał, najmniejszy odsetek stanowią niedobory związane z białkami dopełniacza – zestawem kilkudziesięciu białek układu odpornościowego (ok. 2 proc.).
Obecnie wyróżnia się ok. 400 typów PNO, ale tylko dla części z nich znane jest podłoże genetyczne. PNO są złożonymi chorobami i wcześniej wiele z nich przypisywanych było do więcej niż jednej kategorii. W aktualnym systemie każde schorzenie jest zaliczane do konkretnej kategorii w zależności od genetycznych lub immunologicznych patologii, mimo że te same genetyczne zmiany mogą wywoływać różne efekty u różnych osób.
Jak tłumaczy prof. dr hab. n med. Krzysztof Zeman, kierownik Kliniki Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, „pierwotne niedobory odporności są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi (ultrarzadkimi)". Profesor podkreśla w artykule zamieszczonym przez Stowarzyszenie na Rzecz Osób z PNO Immunoprotect, że niedobory odporności „podzielono na dziewięć głównych grup: złożone T- i B- niedobory odporności, niedobory z przewagą zaburzeń produkcji przeciwciał, wrodzone zaburzenia liczby i/lub funkcji komórek żernych, niedobory układu dopełniacza, inne dobrze zdefiniowane niedobory odporności, choroby z dysregulacji odpowiedzi immunologicznej, zaburzenia odporności wrodzonej, zaburzenia odpowiedzi zapalnej". Niektóre z typów PNO mają stosunkowo łagodną postać, ale zdarzają się też przypadki o bardzo ciężkim przebiegu.
Im wcześniej, tym lepiej
Według prof. Zemana najczęstszymi niedoborami odporności są te związane z nieprawidłowym wytwarzaniem przeciwciał. „Co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności" – pisze prof. Zeman w cytowanym artykule. „Brak właściwego rozpoznania i w konsekwencji niepodjęcie odpowiedniego leczenia może być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń, nieodwracalnych zmian narządowych. Wczesne rozpoznanie jeszcze przed pogorszeniem stanu klinicznego pacjenta i wdrożenie odpowiedniego leczenia (przeszczep szpiku, wdrożenie leczenia substytucyjnego) oraz objęcie specjalistyczną opieką pozwala zapobiec wielu powikłaniom, a w niektórych zespołach niedoboru odporności prowadzi do całkowitego wyleczenia".
