Odpowiednie leczenie PNO to komfort życia pacjentów

Czy jest możliwe wyleczenie pacjenta z pierwotnych niedoborów odporności?

Pierwotne niedobory odporności z założenia są to jednostki chorobowe, zdeterminowane genetycznie. Czasami wiemy jaki defekt genetyczny leży u podłoża danego niedoboru, a czasami nie, wnioskujemy więc z innych przesłanek, że rzeczywiście występuje. Tak więc „wyleczyć" w potocznym sensie tego słowa tych chorób z reguły się nie da. Leczy się je zwykle w sposób objawowy, a także dostarcza z zewnątrz „brakujące produkty" wytwarzane przez komórki układu odpornościowego. Można je też swoiście hamować gdy są zbyt „rozpędzone" w swych określonych działaniach. W przypadkach niektórych najcięższych niedoborów, chore, zdefektowane komórki układu odpornościowego można zastąpić zdrowymi pobranymi od innej osoby, czyli zastosować procedurę przeszczepienia macierzystych komórek krwiotwórczych, co popularnie, choć zupełnie nieprawidłowo nazywane jest przeszczepem szpiku. Często po zastosowaniu takiej procedury pacjent jest wyleczony. Ostatnio wchodzą w grę, jeszcze w bardzo ograniczonym zakresie, na poziomie badań klinicznych, terapie genowe, ale i one mogą być stosowane tylko w wybranych jednostkach chorobowych. Obecnie nie jest to leczenie szeroko dostępne, jest przy tym niesłychanie kosztowne.

Czy każdy pacjent z PNO może być poddany przeszczepieniu komórek macierzystych szpiku?

W niektórych przypadkach bilans strat i zysków w zastosowaniu tej procedury, jednak często bardzo obciążającej i mającej reperkusje jeżeli chodzi o zdrowie i życie pacjentów, wskazuje na nieopłacalność podejmowania takiego ryzyka. Niektórych pacjentów lepiej jest prowadzić w sposób tzw. objawowy, czyli leczyć i zapobiegać objawom choroby, np. infekcjom. Zresztą niektóre typy PNO mają taki przebieg kliniczny, że nie wymagają bardzo szczególnego podejścia terapeutycznego ze strony immunologa klinicznego, tylko raczej regularnej kontroli stanu pacjentów, którzy na co dzień zwykle radzą sobie zupełnie dobrze. Takim przykładem jest izolowany niedobór IgA, czyli najczęściej diagnozowany pierwotny niedobór odporności humoralnej. Można szacować, że jedna na ok. 600-700 osób w naszej populacji cierpi właśnie na to schorzenie, często nie zdając sobie w ogóle sprawy, że je ma.

A jakie są obecnie dostępne możliwości terapii PNO?

Dość powszechnie stosuje się w wybranych niedoborach, np. odporności humoralnej, leczenie zastępcze preparatami immunoglobulin podawanych z zewnątrz, bo ich produkcja szwankuje u danego chorego. Nie dotyczy to oczywiście wszystkich PNO, tylko wybranych jednostek chorobowych. Można też podawać leki biologiczne, np. w niektórych zespołach autozapalnych lub w przypadku występowania w obrazie PNO zjawisk autoimmunizacyjnych. Tak więc możliwości leczenia PNO się poszerzają. Nie można powiedzieć, że pacjenci są wyleczeni, ale na pewno da się relatywnie skuteczne leczenie prowadzić zapewniając im komfort życia codziennego, który często pozwala na prawie zupełnie normalne funkcjonowanie w życiu codziennym.

Czego, w zakresie diagnostyki lub leczenia najbardziej brakuje teraz w Polsce?

Najbardziej pilne potrzeby lecznicze są w podstawowym zakresie realizowane, mamy już np. kilka programów lekowych, m.in. dotyczących leczenia substytucyjnego za pomocą preparatów immunoglobulinowych. Można też, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, podawać osobom, które nie produkują interferonu, rekombinowany interferon gamma. Powoli znikają najbardziej istotne „białe plamy" na mapie potrzeb terapeutycznych immunologii klinicznej. Okresowo występują niestety trudności z dostępnością niektórych preparatów. Największy problem jest obecnie z diagnostyką molekularną PNO. Ponad 100 rodzajów PNO ma dobrze opisane tło genetyczne, monogenowe. Wiemy po prostu jaki jest defekt genetyczny leżący u podłoża danej jednostki chorobowej. U poszczególnych osób przebieg kliniczny tej samej choroby bywa jednak bardzo różny. Obrazy kliniczne są więc często „zamazane". Wtedy jedyną możliwością, aby potwierdzić lub wykluczyć konkretny niedobór, jest przeprowadzenie badań genetycznych.

Czyli jakich?

Chodzi o sekwencjonowanie odpowiednich genów u chorych z problematycznym obrazem klinicznym. Czasami, przy okazji, opisujemy zupełnie nowy defekt genetyczny. Niekiedy konieczne jest poszukiwanie defektu „na ślepo" i przeprowadzenie tzw. sekwencjonowania następnej generacji (NGS). To są obecnie dwie podstawowe metody diagnostyki molekularnej osób z PNO. Niestety formalnie nie jest nigdzie umocowane finansowanie tej diagnostyki. Wiemy jak mamy diagnozować, jest relatywnie dużo sprzętu na którym można tą diagnostykę przeprowadzać, są ośrodki naukowe lub prywatne z odpowiednim zapleczem merytorycznym. Niestety odczynniki które są konieczne do przeprowadzania tych procedur są niesłychanie drogie i dotychczas nie ma możliwości ich prostego finansowania przez NFZ. Diagnostyka taka bardzo więc kuleje, szukamy pieniędzy przez fundacje, organizowane są zbiórki, prosimy o nie firmy farmaceutyczne. Robimy to „hobbystycznie" – bo procedur nie ma, o co zresztą całe środowisko immunologów klinicznych od dawna zabiega. Robiłem to też jako Krajowy Konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej, i mogę powiedzieć, że walczyliśmy dzielnie. Niestety z marnym skutkiem.

Materiał powstał we współpracy z firmą Takeda w ramach akcji informacyjnej Rzeczpospolitej „Walczymy razem o odporność!”