Trzynastoletni Mateusz od dziesięciu lat zmaga się z hipofosfatazją. Jego mama opowiada: – Mateusz urodził się jako zdrowe dziecko, które dostało dziesięć punktów w skali Apgar. Problemy zaczęły się, gdy zaczął się rozwijać. Niepewne pierwsze kroki, którym towarzyszył ból. Kiedy miał około półtora roku, zaczęły mu wypadać mleczne zęby. Lekarze nie wiedzieli, co się dzieje. Ortopedzi sugerowali, że dziecko może wymyślać ból, bo nie chce chodzić.
Kiedy wreszcie przyszła diagnoza, choroba już spowodowała u Mateusza osłabienie kości i wykrzywienie kończyn dolnych. Poruszaniu nadal towarzyszył ogromny ból.
– Mateusz jest bardzo radosnym chłopcem, ale nie może biegać jak inne dzieci. Nie może jeździć na rowerze, a to uwielbia. Pyta mnie: „Mamo, dlaczego nie mogę mieć leku? Dlaczego nie chcą mi pomóc”. Co mam mu odpowiedzieć? – mówi z rozpaczą jego mama.
Z hipofosfatazją zmaga się również trzynastoletnia Ola. Jej droga do diagnozy również była długa i pełna bólu. – Diagnoza przyszła dopiero po dwóch i pół roku. Wtedy zaczęliśmy brać udział w badaniach klinicznych – opowiada Jolanta, mama dziewczynki. Dzięki terapii enzymatycznej stan Oli znacznie się poprawił. – Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, kości Oli były niemal przezroczyste. Dziś, po dziewięciu latach terapii, Ola jest aktywna, jeździ na rowerze. Ma nową pasję – chodzi do szkoły tańca, jeździ na zawody – mówi Jolanta.
Czym jest hipofosfatazja
Hipofosfatazja wrodzona (HPP) to ultrarzadka genetyczna choroba metaboliczna, nazywana także chorobą kruchych kości. W Polsce cierpi na nią kilkadziesiąt osób. Jest schorzeniem zagrażającym zdrowiu i życiu pacjentów w różnym wieku – od niemowląt po dorosłych. Jak wyjaśnia prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, choroba powoduje niską aktywność ważnego enzymu w ustroju człowieka, czyli fosfatazy zasadowej.
