Debata „Jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi i neurologicznymi”. Szlachetna uważność wobec chorych

Dowodem szczególnej szlachetności jest troska o najmniejsze nawet grupy chorych i determinacja, by ratując życie, uczynić je co najmniej znośnym – to konkluzja debaty „Jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi i neurologicznymi”, która 13 lipca odbyła się w ramach spotkania Medycznej Racji Stanu.

O tym, w jaki sposób to osiągnąć, dyskutowali klinicyści, decydenci oraz chorzy, którzy zaznaczali, że w tych przypadkach istnieje zagrożenie śmiercią, inwalidztwem, bólem, izolacją i zubożeniem rodziny. – Mam pacjentów, którzy marzą, by stać się niewidzialnymi z powodu deformacji budzących nachalną ciekawość, złe komentarze i odrzucenie – przypomniała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, prezes Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu.

Coraz więcej terapii

– Mówimy dziś o chorobach, które nie tylko utrudniają, ale też odbierają życie. Zwracam uwagę na dramat chorych z LAL-D czy hipofosfatazją dziecięcą. Bez właściwego leczenia takie dzieci czeka krótkie życie wypełnione cierpieniem. Do niedawna byliśmy wobec tych diagnoz bezsilni. Dziś, gdy pojawiły się terapie (sebelipaza alfa i asfotaza alfa) uzupełniające braki enzymów powodujące te choroby, mamy szansę odmienić ich los. Ostatnie decyzje refundacyjne pozwalają wierzyć, że tak się stanie.

– 40 proc. chorób rzadkich to choroby neurologiczne. Obecnie mogę coraz większej grupie pacjentów zaproponować skuteczną interwencję. Przełom ostatnich lat to nie tylko postęp medycyny. To także postęp w obszarze świadomości. Społeczna uwaga dla cierpiących spowodowała uważność systemową, która doprowadziła do powstania Planu dla Chorób Rzadkich i decyzji o dostępie do terapii – dodała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, szefowa Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

– O życiu osób z tętniczym nadciśnieniem płucnym decyduje także postęp nauki. To młodzi ludzie, którzy z trudem łapią oddech i bez nowoczesnego leczenia zostaliby pokonani przez brutalną chorobę. Bezpieczeństwo i jakość ich życia to kolejne wyzwanie. Krokiem w dobrym kierunku byłaby możliwość stosowania inicjująco terapii dwulekowej dla chorych w II i III klasie czynnościowej, możliwość sekwencyjnego stosowania trójlekowej terapii doustnej u pacjentów w II klasie i uwzględnienie macytentanu we wszystkich terapiach trójlekowych. Jednak nawet najskuteczniejsze leki i najwygodniejsze formy podania to nie wszystko. O rokowaniach pacjentów współdecyduje czujność lekarza rodzinnego reagującego na pierwsze objawy TNP. Czas ma tu fundamentalne znaczenie – dodał prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń UJ CM.

O roli precyzyjnej diagnozy i dostępu do skutecznego leczenia wie Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Chorych na Amyloidozę TTR, kwalifikowany do przeszczepu serca i wątroby – organów zaatakowanych przez tę groźną chorobę. – Dzięki programowi wczesnego dostępu do terapii tafamidisem obyło się beż przeszczepów. Żyję, pracuję zawodowo i społecznie – opowiadał swoją historię.

Pacjent jest przykładem „cudu” medycyny, co, odnosząc się do skuteczności interwencji, potwierdził prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii, apelując o dostęp do tak skutecznego leczenia dla pozostałych polskich pacjentów.

Troska o jakość życia

Kolejny wymiar postępu w trosce o jakość życia z chorobą to częstotliwość podania leku. Prof. Maria Szczepańska, kierująca Pododdziałem Dializoterapii Dzieci SUM zwróciła uwagę na bezpieczeństwo i komfort małych pacjentów z atypowym zespołem mocznicowo-hemolitycznym, chorobą ultrarzadką, upośledzającą funkcje nerek w stopniu zagrażającym życiu. – Dostępne już, bardzo skuteczne leczenie ekulizumabem, wymaga niestety bolesnych wkłuć raz na dwa tygodnie. Czekamy na dostęp do rawulizumabu podawanego raz na osiem tygodni. Trudno przecenić znaczenie terapii chroniącej dzieci przed bólem, traumą szpitala i byciem ciągle w drodze – zapewniała.

W hematoonkologii, będącej lokomotywą postępu, mamy już terapie, których podawanie jest – jak w przypadku wenetoklaksu z obinutuzumabem – ograniczone w czasie, a w schemacie wenetoklaks z ibrutynibem – w pełni doustne. Niezaspokojoną potrzebą pacjentów z przewlekłą białaczką limfocytową jest dostępność do tego schematu w I linii, dla chorych bez czynników ryzyka. – Tyle dobrego dla naszych chorych już się zadziało, że z ufnością czekamy na te kolejne ważne decyzje – dodała prof. Ewa Lech-Marańda, krajowa konsultant ds. hematologii.

Spektakularne sukcesy terapeutyczne nie byłyby możliwe bez diagnostyki i kompleksowej opieki. Dobrą wiadomością jest wprowadzenie do koszyka świadczeń gwarantowanych, jeszcze w tym roku, nowoczesnej diagnostyki genetycznej, co potwierdziła Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia. – Dzięki temu precyzyjnie dopasujemy leki do potrzeb pacjentów, których los tak ciężko doświadcza każdego dnia. Dając im jakość życia, a nie tylko jakieś życie, dajemy dowód prawdziwej empatii – podsumował prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS.

Artykuł powstał we współpracy z Medyczną Racją Stanu

Zdrowie Choroby

Pozostało 86% artykułu