Jeden na 3,9 tys.–16 tys. noworodków w Europie przychodzi na świat z rzadką, w wielu przypadkach śmiertelną, chorobą, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jego pierwsza, najcięższa, postać, spowodowana brakiem sprawnego genu SMN1, często nie pozostawia szans na normalne życie, powodując szybką i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i osłabienie czynności mięśni, także tych odpowiedzialnych za podstawowy ruch, połykanie i oddychanie.
Neurolodzy i genetycy przekonują, że w SMA „czas to neurony ruchowe" – im dłużej zwleka się z wdrożeniem terapii, tym więcej neuronów umiera, a pacjenci nie są w stanie ich odzyskać. Dlatego klinicyści od lat przekonują o konieczności wprowadzenia badań przesiewowych dla noworodków. Wykrycie choroby już w pierwszych dniach życia dziecka pozwoliłoby uniknąć jej nieodwracalnych skutków dzięki podaniu skutecznych leków.
Lekarze tłumaczą, że do zdiagnozowania SMA wystarczy proste badanie genetyczne z kropli krwi, przeprowadzane w ciągu 24–48 godzin po narodzinach dziecka. Zbadanie ok. 400 tys. dzieci, które co roku przychodzą na świat w Polsce, pozwoliłoby na wczesne wykrycie ok. 40–50 przypadków SMA i wdrożenie leczenia już w pierwszych tygodniach życia.
Gwałtowna i nieodwracalna utrata neuronów ruchowych dotyka pacjentów cierpiących na SMA typu 1 w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia (średni wiek wystąpienia objawów to 2,5 miesiąca), a w ciągu sześciu miesięcy mogą oni utracić 95 proc. z nich. Bez tych neuronów dzieci doświadczają poważnego osłabienia mięśniowego i braku prawidłowego funkcjonowania mięśni, w wyniku których nie są w stanie osiągać kamieni milowych w rozwoju motorycznym: przewracać się z boku na bok, siadać, czy chodzić. Przy braku leczenia SMA w 90 proc. przypadków prowadzi do śmierci lub konieczności wdrożenia stałej, sztucznej wentylacji przed skończeniem drugiego roku życia.
Niestety, jak wynika z badań prof. Jacqueline Glascock z amerykańskiego Uniwersytetu Missouri, pacjenci z SMA typu 1 mogą zostać zdiagnozowani z opóźnieniem wynoszącym średnio 3,8 miesiąca. Dziś ideę badań przesiewowych popiera większość ankietowanych – 70 proc. społeczności związanej z SMA i 84 proc. ogółu społeczeństwa. Chęć udziału w pilotażu takich badań wyraża dziewięciu na dziesięciu rodziców dzieci z SMA. Włączenie takich badań rozważało w przeszłości wiele krajów. Odrzuciło jednak ten pomysł, ponieważ w tamtym okresie nie istniało żadne skuteczne leczenie tej choroby. Krajowe komisje ds. badań przesiewowych dokonują jednak regularnych przeglądów swoich rekomendacji w kierunku różnych chorób w świetle dostępnych nowych dowodów naukowych i dziś, w związku z rozwojem ratujących życie interwencji medycznych, wdrożenie badań przesiewowych rozważne jest w USA i wielu innych krajach.
