Leczenie osób z PNO to wyzwanie dla medyków

Kiedy organizm atakuje intruz z zewnątrz (bakteria, wirus czy grzyb) lub, wewnątrz, jak w przypadku nowotworów, do walki z nim ruszają m.in. limfocyty B i T oraz komórki NK. To „siły specjalne” układu odpornościowego. Mają wytropić wrogie mikroorganizmy lub komórki nowotworowe. Część z nich może samodzielnie zabić patogeny. Celem innych jest wezwanie posiłków i wytworzenie odpowiednich przeciwciał (immunoglobulin), które je zwalczą. Jeszcze inne specjalizują się w “sprzątaniu” po ataku: niszczą uszkodzone przez intruza komórki organizmu i zapamiętują agresora, by następnej okazji szybciej go wykryć i zwalczyć.

Kiedy, w wyniku wady genetycznej, jeden z elementów układu odpornościowego, nie działa prawidłowo albo wcale, mamy do czynienia z pierwotnymi niedoborami odporności (PNO). Jak tłumaczy dr Marcin Ziętkiewicz, immunolog z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (GUMed) jest to grupa ponad 400 zaburzeń.

Czytaj także: Koronawirus niebezpieczny dla osób z PNO

Złożony problem

PNO mają bardzo różnorodny przebieg. Niektóre choroby przez całe życie mogą nie dawać żadnych objawów. Inne ujawniają się w pierwszych dniach po urodzeniu i bez interwencji lekarskiej mogą skończyć się zgonem dziecka. Tak dzieje się na przykład w przypadku ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID). Dla niemowląt, które się z nim rodzą, zabójcze mogą być mikroorganizmy, które zazwyczaj nie są szkodliwe dla dzieci z prawidłową odpornością. Jedną szansą dla nich jest przeszczep szpiku.

Skrajne różny obraz jest w przypadku izolowanego niedoboru IgA, czyli niedoboru jednego z rodzaju immunoglobulin normalnie produkowanych przez zdrowe osoby. - Większość osób dotkniętych tą chorobą prawdopodobnie nigdy się o nie dowie, gdyż w wielu wypadkach przebieg jest całkowicie bezobjawowy- mówi dr Ziętkiewicz.

Objawy PNO mogą wystąpić w każdym wieku, nie tylko dziecięcym. -Za przykład może posłużyć pospolity zmienny niedobór odporności, który może ujawnić się praktycznie w każdym wieku, ale najczęściej między 30 a 40 rokiem życia. Najstarszy opisany w literaturze polski pacjent, u którego wystąpiły objawy tego niedoboru miał 66 lat - wyjaśnia lekarz.

Sygnały ostrzegawcze

Większość niedoborów odporności objawia się nawracającymi ciężkimi zakażeniami. - Są jednak również znane choroby zaliczane do kręgu PNO, w przebiegu których nie obserwujemy zakażeń, ale np. nowotwory, albo choroby o podłożu autoimmunologicznym. - tłumaczy specjalista.

Z uwagi na bardzo różny obraz kliniczny nie ma jednej, wspólnej ścieżki diagnostycznej.

W wielu przypadkach na trop PNO może naprowadzić dobrze zebrany wywiad lekarski. - O problemie mogą świadczyć przede wszystkim nawracające, ciężkie infekcje uszu, zatok albo nawracające zapalania płuc wymagające długotrwałej terapii antybiotykami, a w skrajnych wypadkach nawet hospitalizacji. Mogą to być infekcje pospolitymi patogenami, które u innych osób nie wywołają zakażenia. Dlatego w przypadku wielu niedoborów diagnostykę może ułatwić wykonanie posiewu czy wymazu co pozwoli na określenie gatunku bakterii, ponieważ różne defekty układu immunologicznego predysponują do zakażeń różnymi patogenami. Należy również zwrócić uwagę na przewlekłe zamiany grzybicze śluzówek, przewodu pokarmowego, jamy ustnej, paznokci, pleśniawki w jamie ustnej, a nawet na często występujące pospolite przeziębienia o ile mają przewlekły nawrotowy charakter. - wylicza specjalista.

W przypadku dzieci sygnałem ostrzegawczym bywa nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju. Pytaniem, jakie powinno się pojawić przy rozpatrywaniu takich problemów zdrowotnych, jest występowanie w rodzinie niewyjaśnionych zgonów małych dzieci, zwłaszcza chłopców.

Zdążyć z diagnozą

Niczym nie powstrzymana spirala zakażeń prowadzi do powikłań. Tak się dzieje np. w przebiegu nawracających zakażeń dróg oddechowych, które mogą skończyć się uszkodzeniem tkanki płucnej. Dlatego im wcześniej wykryjemy anomalię, tym lepiej.

Jak tłumaczy dr Ziętkiewicz na początek wystarczy prosta, niekosztowna diagnostyka, która jest w zasięgu lekarzy POZ: poza wywiadem lekarskim z naciskiem na historię rodziny i częstotliwość zachorowań, wzrost i masa ciała lub morfologia krwi z rozmazem. Niestety w Polsce poza zasięgiem lekarza rodzinnego jest oznaczenie stężenia immunoglobulin IgG, IgM, IgA, dlatego pacjenci nierzadko wykonują je we własnym zakresie.

Leczenie osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest dla immunologów wyzwaniem -Jesteśmy obecnie w stanie wyleczyć tylko niewielki odsetek pacjentów, głównie tych z najcięższymi niedoborami odporności wymagającymi przeszczepu szpiku, często na bardzo wczesnym etapie życia. - przyznaje specjalista GUMed. W większości przypadków leczenie ma charakter objawowy i polega np. na profilaktycznej antybiotykoterapii czy szczepieniach ochronnych. - Można uznać, że pewnymi szczęściarzami są chorzy z zaburzeniami produkcji bądź funkcji przeciwciał, a tych jest ponad połowa spośród chorych z PNO. Od kilku lat w Polsce w ramach programów lekowych dostępna jest możliwość leczenia takich chorych przetoczeniami immunoglobulin. Taką formę terapii prowadzi się albo jako comiesięczne wlewy w warunkach szpitalnych albo po odpowiednim przeszkoleniu pacjenci podają sobie przeciwciała podskórnie w domu - wyjaśnia lekarz.

Odpowiedzialność zbiorowa

Częstość występowania pierwotnych niedoborów odporności jest bardzo zróżnicowana. -Najczęstszy z tej grupy chorób, izolowany niedobór IgA, występuje w Europie u jednej osoby na 500. Inne choroby, zwłaszcza te o ciężkim przebiegu takie jak ciężki złożony niedobór odporności, są zdecydowanie rzadsze i ich częstość występowania ocenia się nawet na jeden na sto tysięcy urodzeń - wyjaśnia lekarz.

Jak twierdzi, bolączką immunologów na całym świecie, ale szczególnie w Polsce jest fakt, że wielu pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych. -Dlatego ważne jest szerzenie wiedzy zarówno wśród społeczeństwa jak i personelu medycznego. Dbają o to między innymi stowarzyszenia pacjentów z niedoborami odporności np. Immunoprotect, na którego stronie internetowej można znaleźć wiele cennych informacji napisanych prostym językiem - podkreśla. -Warto też pamiętać, że my wszyscy możemy zrobić coś dla pacjentów z PNO, ale również dla nas samych. Chodzi oczywiście o szczepienia ochronne, które zapobiegają rozprzestrzenianiu się wielu groźnych dla życia nas wszystkich chorób. Chroniąc siebie, chronimy osoby z PNO - podsumowuje dr Ziętkiewicz.

Czytaj także: Jest ich na świecie 6 milionów