Aktualizacja: 01.10.2020 14:33 Publikacja: 01.10.2020 11:37
Foto: ROL
Rdzeniowy zanik mięśni (z ang. spinal muscular atrophy, SMA) to rzadkie, genetycznie schorzenie nerwowo-mięśniowe. SMA wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, a w trudnych przypadkach nawet może prowadzić do śmierci.
- Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane, jednak według szacunków wynosi około 400-700
2
/ 400-1000
3
osób - pisze rzecznik.
Czytaj także: Terapia kosztująca 2 mln euro za darmo. Polska nie skorzysta
Do RPD wpływają głównie sprawy dot. umożliwienia leczenia dzieci SMA typu 1 lekiem Zolgensma® . Choroba ta objawia się najczęściej przed 3. miesiącem, a jej rokowanie jest przeważnie złe. Większość pacjentów umiera w ciągu dwóch pierwszych lat życia z powodu niewydolności oddechowej. W niektórych przypadkach objawy nie narastają lub nawet cofają się a pacjenci mogą żyć dłużej.
Zolgensma® to jeden z najdroższych leków na świecie, którego opakowanie kosztuje 2,125 mln dolarów za opakowanie. - Kwota ta wydaje się być ogromna, jednak w odniesieniu do kosztów pośrednich i bezpośrednich związanych z leczeniem i rehabilitacją małych pacjentów z SMA typu 1 może okazać się nie tak znacząca (dodatkowo – przy ewentualnej procedurze refundacyjnej mogłaby podlegać negocjacjom z producentem tego leku) przekonuje Pawlak.
Przypomina, ze od 19 maja br. w Europie zostało wydane warunkowe pozwolenie na dopuszczenie terapii genowej w SMA na okres jednego roku.
Rzecznik zwrócił uwagę, że niezależnie dzieci cierpiące na SMA wymagają opieki lekarzy wielu specjalizacji (neurologa dziecięcego lub specjalisty chorób nerwowo-mięśniowych, genetyka klinicznego, pulmonologa, gastroenterologa, dietetyka, ortopedy, fizjoterapeuty).
Zwraca uwagę, że obecnie w Polsce nie ma ośrodków o zintegrowanym poziomie opieki interdyscyplinarnej dla pacjentów z SMA ani koordynowanego systemu opieki nad tymi pacjentami. - Być może analiza wprowadzenia któregoś z ww. rozwiązań do systemu ochrony zdrowia byłaby zasadna - kieruje się do ministra.
Rzecznik podkreśla, że eksperci proklamują wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA, co pozwala na szybsze zdiagnozowanie dzieci i szybsze leczenie. Pyta ministra na jakim etapie są prace z tym związane.
Rzecznik przypomina, ze Polska nadal nie przyjęła dokumentu ws. chorób rzadkich i ultrarzadkich. - Rada Unii Europejskiej już w 2009 r. zarekomendowała państwom członkowskim ustanowienie i realizację Planu lub Strategii w dziedzinie chorób rzadkich, nie później niż przed końcem 2013 roku oraz zaleca przyjęcie do wiadomości wytycznych europejskiego projektu na rzecz opracowania krajowych planów zwalczania rzadkich chorób (EUROPLAN) - alarmuje.
- Dlatego oczekuję, że zgodnie z zapewnieniami Ministra Zdrowia polski Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich w najbliższym czasie w końcu zostanie przyjęty i niezwłocznie zostaną podjęte działania na rzecz wprowadzania rozwiązań w nim ujętych – w tym dostępu małych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie jak SMA do efektywnych i skutecznych terapii - dodaje. RPD zwrócił się do ministra o udzielenie informacji na temat etapu na jakim znajdują się obecnie działania na rzecz przyjęcia ww. planu. Ponadto rzecznik domaga się informacji ws. działań podejmowanych przez resort zdrowia na rzecz dzieci z SMA, w tym o wskazanie etapu ich realizacji oraz w miarę możliwości o zintensyfikowanie prac nad przyjęciem rozwiązań służącym poprawie sytuacji dzieci z SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni (z ang. spinal muscular atrophy, SMA) to rzadkie, genetycznie schorzenie nerwowo-mięśniowe. SMA wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, a w trudnych przypadkach nawet może prowadzić do śmierci.
- Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane, jednak według szacunków wynosi około 400-700
Naliczenia podatku od spadków i darowizn, gdy w wyniku odwołania darowizny doszło do skutecznego anulowania podstawy przysporzenia i jego zwrotu, nie da się pogodzić z konstytucją – uznał NSA.
Amnesty International Polska oraz sześć innych organizacji zwróciło się do premiera Donalda Tuska o zainicjowanie przez rząd procesu legislacyjnego prowadzącego do nowelizacji ustawy prawo o zgromadzeniach.
Za nami dopiero pierwsze tygodnie nowego roku szkolnego 2024/2025. Wielu uczniów i rodziców myśli już jednak o odpoczynku od nauki. Warto w związku z tym sprawdzić, jakie są terminy ferii zimowych 2025 dla poszczególnych województw.
Zastanawiasz się, ile musisz zarabiać brutto, by na Twoje konto wpływało 5000 zł netto? Kwota ta znacząco różni się w zależności od formy zatrudnienia.
Europejczycy są coraz bardziej przekonani, że mogą wpłynąć na ochronę klimatu poprzez zmianę codziennych nawyków
W polskich aresztach i zakładach karnych przebywa o ponad 5 tys. więźniów mniej niż przed rokiem. Częściej wychodzą na wolność przed zakończeniem odbywania kary. - To dobra wiadomość - chwali ekspert.
Ministerstwo Zdrowia planuje wycofanie ze sprzedaży w Polsce saszetek nikotynowych. Wcześniej resort finansów przedstawił propozycję opodatkowania woreczków akcyzą. Przewidywane wpływy z tego tytułu w kolejnych 3 latach oszacowano na 172 mln zł.
Sejmowa Komisja Zdrowia opowiedziała się za odrzuceniem wotum nieufności wobec minister zdrowia Izabeli Leszczyny. Głosowanie poprzedziła burzliwa dyskusja z udziałem posłów opozycji.
Osoba oddająca krew otrzymuje tytuł Honorowego Dawcy Krwi, a wraz z nim listę przywilejów. Do Sejmu wpłynęła petycja, która proponuje jej rozszerzenie. Na co aktualnie mogą liczyć krwiodawcy?
Teorie spiskowe o szczepieniach wciąż mają się w Polsce dobrze. Problem w tym, że unikający szczepień naraża nie tylko siebie. Czy szef może kazać się zaszczepić?
Obowiązkiem pracodawców jest ochrona życia i zdrowia pracowników. Czy w zakresie tego obowiązku firma może wymagać szczepienia, pytać o nie albo zwolnić za jego brak?
Producenci leków nie zgadzają się z nadmiernym obciążeniem ich kosztami za usunięcie mikrozanieczyszczeń ze ścieków komunalnych. A skutki w postaci wyższych cen leków odczują pacjenci.
Siedem lat temu interwencje ratujące życie były sporadyczne, może jedna na miesiąc. W październiku tego roku przeprowadziliśmy 147 interwencji, w których zagrożone było życie lub zdrowie dziecka – mówi Anna Turzyniecka, główna specjalistka Dziecięcego Telefonu Zaufania Rzeczniczki Praw Dziecka, interwentka kryzysowa i seksuolog.
Zwiększenie aktywności fizycznej do poziomu najbardziej aktywnych starszych Amerykanów może wydłużyć oczekiwaną długość życia o 5, a nawet o 11 lat. Najnowsze badanie wykazało, że wystarczy spacerować przez określony czas w ciągu dnia.
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
