Choroba dziecka odbiera jego rodzicom niemal wszystko – szczęście z jego narodzin, spokój, marzenia o przyszłości i plany, na kogo maleństwo wyrośnie. Rodzic dziecka, które cierpi, boi się pójść spać w obawie przed tym, co zastanie po przebudzeniu, z dystansem podchodzi do przyszłości, na półkę odkłada własne ego, a zawodowe plany ad acta. Żyje z dnia na dzień. A godność? Och, godność zostawia innym. Właśnie z tej przyczyny rodzice chorych dzieci gotowi są poruszyć niebo i ziemię, aby ratować to, co mają najcenniejszego. Zwykle jednak muszą liczyć na pomoc innych.
SMA to nic innego jak rdzeniowy zanik mięśni – ciężka i niezwykle rzadka choroba genetyczna powodująca obumieranie w rdzeniu kręgowym neuronów odpowiedzialnych za skurcze i rozkurcze mięśni szkieletowych. Paraliż? Możliwe. Przedwczesny zgon z powodu niewydolności oddechowej? Jak najbardziej. Brzmiałoby to jak wyrok śmierci, gdyby nie to, że w XXI w. medycyna może niemal wszystko.
Czytaj także: Terapia kosztująca 2 mln euro za darmo. Polska nie skorzysta
W Polsce rodzi się rocznie 50 dzieci z SMA, a od około roku chorzy są objęci leczeniem farmakologicznym dającym nadzieję na powstrzymanie choroby i poprawienie ogólnego funkcjonowania organizmu. Niestety nie działa ono na gen wywołujący chorobę (SMN1), lecz na inny (SMN2) i jego ewentualne kopie, refundacja zaś jest ograniczona czasowo. Jeśli dziecko będzie żyło po upływie ustalonego terminu, państwo nie bierze za nie odpowiedzialności, a finansowanie leczenia spoczywa na barkach rodziców. Zważywszy zaś, w jakim tempie jedne medykamenty są wciągane, a inne usuwane z listy leków refundowanych przez NFZ, przekonanie, że jakoś to będzie, się nie sprawdzi.
U Mii, córeczki Natalii Papierz-Kurtuldu, aplikantki adwokackiej z Okręgowej Izby Radców Prawnych we Wrocławiu, zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni. Dziewczynka jest objęta czasowym leczeniem refundowanym, które należy powtarzać co cztery miesiące, punkcją do rdzenia kręgowego (koszt jednej dawki to 90 tys. euro). Niepewność przyszłości zarówno małego mecenasiątka, jak i innych dzieci cierpiących na SMA wyeliminować może podanie dostępnego ledwie od roku i jedynie w USA leku działającego na chory gen SMN1. Przy czym leczenie powinno rozpocząć się przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia.
