Badania genetyczne i szybka diagnostyka to jedyna droga do podejmowania prób skutecznego leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Ważny jest także dostęp do nowoczesnych terapii, ale tu dzięki refundacjom jest już lepiej.
– 2022 r. to wyjątkowy rok, w którym dla chorób rzadkich zrobiono dużo – mówiła w środę podczas posiedzenia sejmowej Komisji Zdrowia prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa ds. genetyki klinicznej. W poniedziałek, 28 lutego, obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, przewlekłych, trudnych do rozpoznania schorzeń.
Odyseja diagnostyczna
Szacuje się, że z chorobą rzadką żyje w Polsce 2–3 mln osób. Większość nie ma rozpoznania, co oznacza, że nie są także leczeni. Obecnie sklasyfikowanych jest 6–8 tys. chorób rzadkich i rocznie do tej grupy dochodzi kolejne 50, dlatego lekarzom trudno jest postawić diagnozę.
– Według amerykańskich badań właściwe rozpoznanie u pacjenta z chorobą rzadką stawia dopiero ósmy specjalista. Do tego czasu pacjent ma 2–3 błędne. To odyseja diagnostyczna. – mówiła prof. Latos-Bieleńska. –Badania genetyczne w takim rozpoznaniu to podstawa, bo ok. 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne – tłumaczyła.
Najlepszym sposobem na zdiagnozowanie rzadkiej choroby są, według ekspertów, wysokoprzepustowe badania genomowe. Do tej pory nie były one refundowane, co w praktyce oznaczało, że wykonuje się wiele niepotrzebnych badań, które w sumie kosztują sporo. Teraz, dzięki finansowaniu z Funduszu Medycznego, będzie je można łatwiej wykonywać.
