SMA trzeba leczyć natychmiast

W lutym obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich – jak przez ostatni rok zmieniła się sytuacja pacjenta chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Kluczową zmianą było wprowadzenie badań przesiewowych. Obecnie identyfikujemy pacjentów już przed pojawieniem się objawów. Niestety, wciąż jest problem z odpowiednią dla nich terapią. Obecnie dostępna jest jedna w ramach programu lekowego. Wiem, że trwają rozmowy odnośnie do terapii genowej, ale choć były obietnice, wciąż nie ma refundacji. Ponadto kolejna cząsteczka jest w trakcie oceny przez Agencję Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji.

Czyli zrobiliśmy krok do przodu. Ale ważne, żeby było też leczenie.

Brakuje zwłaszcza terapii genowej dla pacjentów zidentyfikowanych w przesiewie. To trochę nielogiczne, że szybko identyfikujemy pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów, nie proponujemy im najnowocześniejszego, dostępnego leczenia.

Czyli trzeba czekać, aż wystąpią objawy, a zmiany będą nieodwracalne?

Nie, my możemy włączyć od razu leczenie lekiem, który jest dostępny. Tylko że jest to lek podawany przez całe życie. A terapia genowa podawana jest raz w życiu.

Pacjent zdiagnozowany musi być leczony natychmiast. Pacjent przedobjawowy rodzi się prawie zdrowy lub z zupełnie zdrowym genotypem to aż się prosi, by dać terapię genową i zabezpieczyć go przed pojawieniem się objawów.

W jaki sposób decyzję o braku refundacji uzasadnia Ministerstwo Zdrowia?

Uzasadnienie jest zawsze takie same, czyli cena.

Ale leczenie przez całe życie też kosztuje.

Dokładnie tak jest. Teraz pacjent raz na cztery miesiące musi się pojawić w szpitalu. A to także koszty. Dlatego myślę, że decydenci pójdą po rozum do głowy i obliczą, że podanie leku raz, który jest może droższy, ale zabezpiecza przez całe życie pacjenta przed wystąpieniem objawów, jest ze wszech miar korzystne i nie wymaga od pacjenta hospitalizacji tak jak w przypadku obecnie dostępnego leczenia.

Kto najbardziej zyskałby na dostępie do terapii genowej?

Na pewno pacjenci z grupy przesiewowej. Od razu zaznaczam, że nie chodzi o to, żeby jeden pacjent otrzymywał wszystkie trzy terapie, bo tego nasz system ochrony zdrowia nie udźwignie. Nie dysponujemy nieograniczonymi środkami finansowymi, to bardzo ważne jest, żeby na pacjenta była przyjęta jedna terapia wybrana z lekarzem prowadzącym i rodzicami, która jest dla niego najlepsza.

Przesiew zasadniczo zmienia sytuację pacjentów. Do tej pory chorzy byli identyfikowani wtedy, gdy pojawiły się u nich objawy. A wtedy dla motoneuronów jest trochę za późno. Tego, co się straciło, już się nie odbuduje. Widzimy, że efekty leczenia u pacjentów przedobjawowych są nieprawdopodobne.

Jak dużej grupy osób to dotyczy?

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką. Szacujemy, że rocznie badania przesiewowe będzie identyfikowało 40–50 pacjentów. Obecnie od początku badań przesiewowych mamy zidentyfikowanych 16 pacjentów, ale przesiewamy dopiero od lipca i to nie we wszystkich województwach. Od tego roku takie badania będą już prowadzone w całej Polsce.

Co jest standardem leczenia za granicą. Jak wygląda to u naszych sąsiadów, jak np. Czechy i Niemcy?

W tych krajach terapia genowa jest refundowana od lat, opisana i zbadana. Efekty są spektakularne, więc nie ma mowy o żadnych eksperymentach medycznych. Wiem, że zdarzają się sytuacje, w których rodzice przeprowadzają się do Niemiec, tam podejmują pracę tylko dlatego, by dziecko miało zapewnioną terapię genową.

To przykre.

Najgorsze jest to, jak urodzi się zdrowe dziecko i potem ma wykryty w przesiewie wadliwy gen. I proponujemy mu podanie dokanałowej terapii przez całe życie, wiedząc, że gdyby się urodził za zachodnią granicą, dostałby terapię genową.

Rodzice zaczynają zbierać pieniądze na zagraniczne leczenie terapią genową.

Ja mam wątpliwości co do sensu niektórych postępowań. Ci pacjenci, których ja znam, otrzymali już leczenie w Polsce. Rodzice zawsze chcą najlepiej dla swoich dzieci, ale nie zawsze te zbiórki, które prowadzą na podanie terapii genowej, są uzasadnione medycznie. My nawet nie wiemy, czy oba te leki można podawać równocześnie.

Na terapii genowej najbardziej korzystają niemowlęta z przesiewu, bezobjawowe, które mają szansę stać się zupełnie zdrowym dzieckiem. U pacjentów objawowych, a na takie dzieci prowadzone są te zbiórki, efekty nie są tak spektakularne. Na pewno ma szanse pomóc, ale nie działa tak jak w przypadku pacjentów przedobjawowych. Zresztą pacjenci objawowi mają już dobre terapie refundowane w Polsce.

Drogie terapie stosowane w leczeniu chorób rzadkich miały być finansowane w ramach Funduszu Medycznego. Dlaczego to nie działa?

W pierwszym etapie oceny terapia genowa została określona jako terapia innowacyjna, która spełnia kryteria do refundacji w ramach Funduszu Medycznego. Jednak minister zdrowia wydał negatywną decyzję, motywując tym, że terapia jest za droga. Wiem, że rozmowy się toczą i miejmy nadzieję, że obie strony spotkają się w pół drogi. I chorzy uzyskają wreszcie dostęp do terapii genowej.

Rdzeniowy zanik Mięśni

SMA to jedna z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co znaczy, że chorować może zarówno tylko jedna osoba w rodzinie, ale również może kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu.

Wyróżniamy kilka typów choroby: SMA1, SMA2, SMA3, SMA4. Są one definiowane poprzez wiek wystąpienia pierwszych objawów i maksymalny stopień umiejętności ruchowych, które może osiągnąć dziecko. W przypadku SMA1 objawy zawsze pojawiają się w pierwszym półroczu życia i szybko postępują. Zanim była możliwość podawania leku, dzieci z SMA1 ginęły lub wymagały wsparcia respiratora najdalej w drugim roku życia.